La scoperta è frutto del lavoro di esperti di Università Cattolica e Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma e pubblicato sulla rivista “Reproductive Sciences”.
Una terapia a base di melatonina, l’ormone del sonno, può essere efficace contro la sindrome dell’ovaio policistico, molto comune tra le donne e associata a un calo della fertilità. La scoperta è frutto di ricercatori e medici dell’Università Cattolica e della Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista Reproductive Sciences, è stato condotto dalla professoressa Rosanna Apa, ginecologa del Polo Scienze della Salute della Donna e del Bambino del Policlinico Gemelli e potrebbe avere ricadute cliniche nella gestione di questo diffuso disturbo. La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è il più comune disordine endocrino-metabolico della popolazione femminile in età fertile, colpendo circa il 7-10% delle donne giovani. In Italia, in particolare, colpisce tra il 5 e il 15% delle donne in età riproduttiva.

Il quadro clinico di tale sindrome è caratterizzato da un’eterogenea combinazione di assenza o ridotta ovulazione, irregolarità del ciclo mestruale, iperandrogenismo clinico (con visibile irsutismo) e/o laboratoristico (eccesso di ormoni maschili riscontrabile con prelievo di sangue), acne e presenza di numerosi follicoli (più di 10) di diametro compreso tra 3 e 9 mm e disposti prevalentemente lungo la periferia dell’ovaio, visibili all’ecografia. Il 30-70% delle donne con PCOS presenta, inoltre, obesità androide e dislipidemia e in oltre il 70% dei casi insulinoresistenza e iperinsulinemia compensatoria. Nelle donne con PCOS si osservano non infrequentemente le caratteristiche della sindrome metabolica (SM) e un incrementato rischio di sviluppare diabete mellito Tipo 2 e, probabilmente, anche patologie cardiovascolari. Interessando direttamente l’ovulazione, essa è associata a un calo di fertilità.

Uno studio coordinato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e pubblicato su Nucleic Acids Research ha identificato una nuova funzione dell’enzima separasi, cioè un meccanismo molecolare che regola la velocità di replicazione del Dna, preservando la stabilità del genoma. Lo studio potrebbe contribuire alla ricerca sul cancro

Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) hanno individuato una nuova funzione dell’enzima separasi, essenziale nella replicazione del Dna. La precisione di questo processo è essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento delle cellule, e per questo è soggetto a numerosi controlli che garantiscono la stabilità del genoma. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research.

“Ciò che emerge dai nostri risultati è che l’enzima separasi regola la velocità con cui il Dna è replicato. In sua assenza la forcella che si forma all’inizio del processo di replicazione, in seguito all’apertura della doppia elica del Dna, raddoppia quasi la velocità. Questo può portare a errori di replicazione e a compromettere l’integrità del genoma”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’Irgb-Cnr e coordinatore dello studio.

Un altro evento vitale per la cellula è la trascrizione genica, nella quale uno dei due filamenti che costituisce la doppia elica di Dna è copiato in una molecola simile, l’Rna, per mezzo di un macchinario proteico chiamato ‘complesso di trascrizione’. “In questo studio, grazie a tecniche all’avanguardia come la Next Generation Sequencing che consentono di leggere rapidamente la sequenza di genomi anche di grandi dimensioni, abbiamo osservato che la separasi si localizza vicino ai cosiddetti promotori, sequenze di Dna particolarmente importanti per la trascrizione genica. Ciò indica che la separasi potrebbe essere coinvolta anche nella regolazione della trascrizione e quindi dell’espressione dei geni”, prosegue Musio.