Lo studio, condotto sui modelli preclinici, ha dimostrato che l'applicazione della terapia genica previene molte delle alterazioni cerebrali determinate dalla CTD.

Efficacia Durevole e la Sfida della Calibrazione
"La terapia sperimentale è stata somministrata in fase perinatale, il periodo a cavallo della nascita," spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice dello studio. "Abbiamo introdotto nel modello murino il gene umano che codifica la proteina responsabile del trasporto della creatina."

L'intervento è stato un successo: l'organizzazione funzionale del cervello è stata ripristinata e le funzioni cognitive e comportamentali sono migliorate in modo significativo. Gli effetti benefici si sono dimostrati inoltre duraturi, estendendosi fino all’età adulta dei modelli.

Un aspetto cruciale evidenziato dai ricercatori riguarda la necessità di calibrare con precisione l'espressione genica. Una somministrazione non ottimale potrebbe non correggere completamente alcuni sintomi, come i deficit di memoria, e potrebbe comportare il rischio di effetti collaterali indesiderati sui modelli sani.

Prossimi Passi Verso la Clinica
"Questa ricerca non solo ci ha fornito una potenziale terapia, ma ci ha anche permesso di acquisire conoscenze fondamentali sui meccanismi cerebrali alterati dalla CTD," conclude Baroncelli. La speranza è che lo sviluppo di queste terapie geniche possa tradursi in ricadute cliniche positive, migliorando significativamente la qualità di vita delle persone affette da questa rara e debilitante patologia.